附件1：人类基因突变数据库及相关服务.docx

中国医学科学院基础医学研究所实验室设备采购 配置需求单 *拟采购设备名称 人类基因突变数据库及相关服务 *数量 1 型号 HGMD 下载版 生产商 *报价有效期 ___2018_年_9__月_1__日至_2018__年_9__月_30__日 主要技术参数 1. 人类基因突变数据库下载版需包括人类基因的编码区域、 剪接区域或调控区域的各种类型突变，以及所有导致或与人 类遗传疾病相关的突变的第一案例，文献中出现的相关疾病 或功能多态性。 2 人类基因突变数据库下载版需包括已发表文献表明已出 现导致疾病的症状的病理学突变， 以及可能导致病变的突 变。 3、 人类基因突变数据库下载版需包括有直接功能证据的与 疾病相关的多态性，甚至包括预测明显与疾病表型相关的功 能多态性。 4、 人类基因突变数据库下载版需包含尚无与疾病相关的文 献中说明突变影响功能或基因表达或基因产物。 5、 人类基因突变数据库下载版需搜索方法简单、快速，能 够确认实验得到的某种突变是否已被发现，是否是导致人类 遗传疾病的原因。 其他需要说明的 事项 *联系人 行政设备处：王老师 *联系电话 69156927 *经办人：__王老师_____ 注：1、带*为必填项 2、询价时将此报价单发送邮箱：xzsbc_zb2017@126.com;并抄送邮箱： xzsbc_zb2017@163.com. 中国医学科学院基础医学研究所